Болезнь Гоше — наследственная болезнь накопления

[доктор морфолог]

Ребенок,1.5 годика.Страдал болезнью Гоше, анализы направлены в Европу, не дожил до результатов. На вскрытии сплено-гепатомегалия.Гистологически - клетки Гоше усеяны по всей паренхиме селезенки. Огромные клетки Гоше с эксцентричным ядром, местами видны по несколько ядер, цитоплазма пенисто-глыбчатая.

[Edward]

Эх, надо было фотки в виде загадки выставить, чтобы народ голову поломал. У нас в регионе летальные исходы от болезни Гоше встречаются с частотой 1 раз в год примерно на 2 миллиона населения (т.е. на все патологоанатомические и судебно-медицинские вскрытия вместе взятые). Клетки очень показательные. Один раз увидишь - на всю жизнь запомнишь. Помню, в первый раз коллеги диагноз ставили с трудом, хором. Продемонстрировали случай на обществе патологов, где я впервые стекла эти и увидел. А потом болезнь Гоше все стали ставить сходу, независимо от стажа и опыта. Так что польза от этих фотографий очень большая.

[Edwin]

Нашёл приличное фото клетки Гоше в селезёнке. Типично для этих клеток то, что у них ядро к периферии сдвинуто. Вообще-то, как я понимаю, это обожравшиеся цереброзидом глюкозы макрофаги.

 

Foto Michael Beck http://www.aerztebla...98/34/a2188.pdf Morbus Gaucher

 

А тут схема синтеза цереброзида глюкозы. По причине врождённой аномалии фермента глюкозоцереброзидазы он и откладывается в макрофагах.

 

 

Есть на сегодня и специфическая терапия (по ссылке под фото оригинал статьи на немецком правда) уколами путём введения каждые две недели заместительного энзима.

[доктор морфолог]

Да, уважаемый Edwin,дефицит в лейкоцитах бетта глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в циоплазме макрофагов,исходящих из ретикулоэндотелии или из эндотелии синусоидов и цитоплазме их накапливается нерасшепленные гликоцереброидазы, далее эти процессы и в костном мозге и в печени происходят. Лечение заместительным энзимом, как Вы уже указали. У меня еще взрослый случай был 2007 году. Аналогичная гистокартина интересная, но у взрослого..А эти фото свежие, неделю назад случилось.

[доктор морфолог]

Тот же случаи на увеличении х1000.Клетки Гоше в селезенке и печени. с 1-4 ткань печени, на 5 фото увлх400 селезенка, на 6-7 увл.х1000-селезенка.

 

Иммерсмасло мутное что ли было , извиняюсь.

[Edwin]

Прошу подрисуночные подписи сделать.

 

Орган

Окраска

Увеличение

Что сфотографировано (находка).

 

delt1