Перейти к содержанию
Forensic medical forum
Судебно-медицинский форум
Авторизация  
доктор морфолог

Болезнь Гоше — наследственная болезнь накопления

Рекомендуемые сообщения

Ребенок,1.5 годика.Страдал болезнью Гоше, анализы направлены в Европу, не дожил до результатов. На вскрытии сплено-гепатомегалия.Гистологически - клетки Гоше усеяны по всей паренхиме селезенки. Огромные клетки Гоше с эксцентричным ядром, местами видны по несколько ядер, цитоплазма пенисто-глыбчатая.

post-5175-0-02930200-1444643538_thumb.jpg

post-5175-0-19368000-1444643550_thumb.jpg

post-5175-0-27296100-1444643572_thumb.jpg

post-5175-0-03739500-1444643588_thumb.jpg

post-5175-0-38247100-1444643609_thumb.jpg

post-5175-0-96839200-1444643626_thumb.jpg

post-5175-0-72948000-1444643661_thumb.jpg

post-5175-0-99014300-1444643676_thumb.jpg

post-5175-0-11855400-1444643690_thumb.jpg

post-5175-0-30251000-1444643706_thumb.jpg

post-5175-0-34376400-1444643729_thumb.jpg

post-5175-0-75056900-1444643743_thumb.jpg

post-5175-0-97621600-1444643770_thumb.jpg

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Эх, надо было фотки в виде загадки выставить, чтобы народ голову поломал. У нас в регионе летальные исходы от болезни Гоше встречаются с частотой 1 раз в год примерно на 2 миллиона населения (т.е. на все патологоанатомические и судебно-медицинские вскрытия вместе взятые). Клетки очень показательные. Один раз увидишь - на всю жизнь запомнишь. Помню, в первый раз коллеги диагноз ставили с трудом, хором. Продемонстрировали случай на обществе патологов, где я впервые стекла эти и увидел. А потом болезнь Гоше все стали ставить сходу, независимо от стажа и опыта. Так что польза от этих фотографий очень большая.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Нашёл приличное фото клетки Гоше в селезёнке. Типично для этих клеток то, что у них ядро к периферии сдвинуто. Вообще-то, как я понимаю, это обожравшиеся цереброзидом глюкозы макрофаги.

Gaucher.jpg

 

Foto Michael Beck http://www.aerztebla...98/34/a2188.pdf Morbus Gaucher

 

А тут схема синтеза цереброзида глюкозы. По причине врождённой аномалии фермента глюкозоцереброзидазы он и откладывается в макрофагах.

 

Gaucher_schema.jpg

 

Есть на сегодня и специфическая терапия (по ссылке под фото оригинал статьи на немецком правда) уколами путём введения каждые две недели заместительного энзима.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Да, уважаемый Edwin,дефицит в лейкоцитах бетта глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в циоплазме макрофагов,исходящих из ретикулоэндотелии или из эндотелии синусоидов и цитоплазме их накапливается нерасшепленные гликоцереброидазы, далее эти процессы и в костном мозге и в печени происходят. Лечение заместительным энзимом, как Вы уже указали. У меня еще взрослый случай был 2007 году. Аналогичная гистокартина интересная, но у взрослого..А эти фото свежие, неделю назад случилось.

Изменено пользователем доктор морфолог

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Тот же случаи на увеличении х1000.Клетки Гоше в селезенке и печени. с 1-4 ткань печени, на 5 фото увлх400 селезенка, на 6-7 увл.х1000-селезенка.

 

Иммерсмасло мутное что ли было , извиняюсь.

post-5175-0-55559300-1444986368_thumb.jpg

post-5175-0-37565200-1444986383_thumb.jpg

post-5175-0-28071700-1444986410_thumb.jpg

post-5175-0-79396800-1444986429_thumb.jpg

post-5175-0-71265000-1444986468_thumb.jpg

post-5175-0-23602600-1444986501_thumb.jpg

post-5175-0-41732000-1444986519_thumb.jpg

Изменено пользователем доктор морфолог

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Прошу подрисуночные подписи сделать.

 

Орган

Окраска

Увеличение

Что сфотографировано (находка).

 

delt1

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Для публикации сообщений создайте учётную запись или авторизуйтесь

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать учетную запись

Зарегистрируйте новую учётную запись в нашем сообществе. Это очень просто!

Регистрация нового пользователя

Войти

Уже есть аккаунт? Войти в систему.

Войти
Авторизация  



×