Jump to content
Forensic medical forum
Судебно-медицинский форум
Sign in to follow this  
доктор морфолог

Болезнь Гоше — наследственная болезнь накопления

Recommended Posts

доктор морфолог

Ребенок,1.5 годика.Страдал болезнью Гоше, анализы направлены в Европу, не дожил до результатов. На вскрытии сплено-гепатомегалия.Гистологически - клетки Гоше усеяны по всей паренхиме селезенки. Огромные клетки Гоше с эксцентричным ядром, местами видны по несколько ядер, цитоплазма пенисто-глыбчатая.

post-5175-0-02930200-1444643538_thumb.jpg

post-5175-0-19368000-1444643550_thumb.jpg

post-5175-0-27296100-1444643572_thumb.jpg

post-5175-0-03739500-1444643588_thumb.jpg

post-5175-0-38247100-1444643609_thumb.jpg

post-5175-0-96839200-1444643626_thumb.jpg

post-5175-0-72948000-1444643661_thumb.jpg

post-5175-0-99014300-1444643676_thumb.jpg

post-5175-0-11855400-1444643690_thumb.jpg

post-5175-0-30251000-1444643706_thumb.jpg

post-5175-0-34376400-1444643729_thumb.jpg

post-5175-0-75056900-1444643743_thumb.jpg

post-5175-0-97621600-1444643770_thumb.jpg

Share this post


Link to post
Share on other sites
Edward

Эх, надо было фотки в виде загадки выставить, чтобы народ голову поломал. У нас в регионе летальные исходы от болезни Гоше встречаются с частотой 1 раз в год примерно на 2 миллиона населения (т.е. на все патологоанатомические и судебно-медицинские вскрытия вместе взятые). Клетки очень показательные. Один раз увидишь - на всю жизнь запомнишь. Помню, в первый раз коллеги диагноз ставили с трудом, хором. Продемонстрировали случай на обществе патологов, где я впервые стекла эти и увидел. А потом болезнь Гоше все стали ставить сходу, независимо от стажа и опыта. Так что польза от этих фотографий очень большая.

Share this post


Link to post
Share on other sites
Edwin

Нашёл приличное фото клетки Гоше в селезёнке. Типично для этих клеток то, что у них ядро к периферии сдвинуто. Вообще-то, как я понимаю, это обожравшиеся цереброзидом глюкозы макрофаги.

Gaucher.jpg

 

Foto Michael Beck http://www.aerztebla...98/34/a2188.pdf Morbus Gaucher

 

А тут схема синтеза цереброзида глюкозы. По причине врождённой аномалии фермента глюкозоцереброзидазы он и откладывается в макрофагах.

 

Gaucher_schema.jpg

 

Есть на сегодня и специфическая терапия (по ссылке под фото оригинал статьи на немецком правда) уколами путём введения каждые две недели заместительного энзима.

Share this post


Link to post
Share on other sites
доктор морфолог

Да, уважаемый Edwin,дефицит в лейкоцитах бетта глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в циоплазме макрофагов,исходящих из ретикулоэндотелии или из эндотелии синусоидов и цитоплазме их накапливается нерасшепленные гликоцереброидазы, далее эти процессы и в костном мозге и в печени происходят. Лечение заместительным энзимом, как Вы уже указали. У меня еще взрослый случай был 2007 году. Аналогичная гистокартина интересная, но у взрослого..А эти фото свежие, неделю назад случилось.

Edited by доктор морфолог

Share this post


Link to post
Share on other sites
доктор морфолог

Тот же случаи на увеличении х1000.Клетки Гоше в селезенке и печени. с 1-4 ткань печени, на 5 фото увлх400 селезенка, на 6-7 увл.х1000-селезенка.

 

Иммерсмасло мутное что ли было , извиняюсь.

post-5175-0-55559300-1444986368_thumb.jpg

post-5175-0-37565200-1444986383_thumb.jpg

post-5175-0-28071700-1444986410_thumb.jpg

post-5175-0-79396800-1444986429_thumb.jpg

post-5175-0-71265000-1444986468_thumb.jpg

post-5175-0-23602600-1444986501_thumb.jpg

post-5175-0-41732000-1444986519_thumb.jpg

Edited by доктор морфолог

Share this post


Link to post
Share on other sites
Edwin

Прошу подрисуночные подписи сделать.

 

Орган

Окраска

Увеличение

Что сфотографировано (находка).

 

delt1

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  



  • Новые сообщения

    • Кузьмич
      Эдвин. Ты несколько упрощенно судишь о системе определения виновности в РФ. Тяжесть вреда здоровью- это только один из квалифицирующих признаков определения тяжести содеянного. И за один тяжкий вред, как таковой, никого не судят. Обстоятельства причинения повреждений учитываются юристами отдельно. Тут может иметь место сложение статей УК или отдельная квалификация на основании определенной экспертом, тяжести вреда здоровью. Это как у вас насчет ретроспективного алкоголя при ДТП. Ты определяешь сколько он бухнул до ДТП, а суд решает, что ему за это присудить- штраф или тест на дурака. Вопрос, повторюсь, в другом. Насколько допустим разбег в трактовании экспертом определения в нормативном документе? Я согласен с freescull
    • freescull
      А не является ли сие полем деятельности юристов? При этом не так чтобы я совсем с аргументами Edvin не согласен. Но говорить "у вас система неправильная", когда ставится вопрос "как в этой системе действовать" - не совсем корректно, что ли. Тут в нашей региональной газете интересная статья вчера появилась. https://myslo.ru/news/tula/2019-08-24-dlya-ekspertov-uzhestochat-ugolovnuyu-otvetstvennost Полагаю, скоро в отделе СК, занимающемся врачебным делами, появится СМЭ-подотдел.
    • Alex
      Тут ошибочка. По ГОСТу никаких металлических скоб для пустотных плит перекрытия не предусмотрено. Их монтируют специальных приспособлением - захватным устройством для строительных изделий с внутренней полостью. На вашем рисунке плита, выполненная по ТУ...
    • Edwin
      Поборники вашей системы оценки степени тяжести приводят такой "убийственный аргумент". Ну это же сама справедливость если за перелом крылышка основной кости, не взирая на лица и обстоятельства, по всей стране и всем, дают одну и ту же степень тяжести и сажают всех одинаково на N лет. Сама справедливость торжествует так сказать.... Это есть обман и утопия. Да неправильно за одно и то же повреждение всех на один и тот же срок сажать по формальному признаку. Одно дело попытка убийства, грабёж, а другое падение по неосторожности или там ДТП, хотя и они все разные. Конечно важно что повредилось, но это не единственный важный фактор. Отсюда танцы с бубном и споры до победы по крылышку основной кости есть псевдокорректность и псевдонаучность в деле, которое такого подхода вообще не требует. Чем извращаться в оценке морфологии правильнее было бы шлифовать комплексность подхода к оценке деяния. А это лежит вне пределов компетенции медиков. Неразрешимая задача.... системная ошибка на языке программирования :)
    • freescull
      То есть в зависимости от обстоятельств при одинаковых повреждениях ставите разную тяжесть? А что касается самого предмета разговора (не в первый раз идущего).   Есть вот такая штука - плита потолочного перекрытия. Потолки из них делают. И предусмотрены в ней (на картинке видно) по ГОСТу металлические скобы, ясно для чего - при строительстве за них зацепляются. И вот теперь представьте пункт правил: к тяжкому вреду относится повреждение потолка (любой плиты потолочного перекрытия). Формально повреждение зацепочной скобы является повреждением плиты перекрытия (от ГОСТа никуда не деться). Однако никому в голову не придет сказать, что повреждение зацепочной скобы - это повреждение потолка. Извините, если странно изъясняюсь.
  • New albums

  • Новые записи блога

×
×
  • Create New...