Врожденный булезный некротический эпидермолиз

[Vil]

Редкая патология... редкая и страшная. Эпидермис у ребенка отторгался при малейшем контакте с внешним миром.

 

Если бы не анамнез, то можно думать все, что хочешь.

тут еще каловый завал...

 

Когда выдавал свидетельство бабушка благодарила меня за "заболевание". Говорит, - теперь детей (родителей) из кичи выпустят.

 

Блин, как тут после работы водки не хлеснуть на мозги?

[qwer]

Злокачественная (летальная) форма врожденного буллёзного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935 г. Передается аутосомно-рецессивно и проявляется при рождении в виде распространенных геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвенно-некротические очаги. Симптом Никольского положителен. Рубцов и милиа не бывает. Отмечаются врожденные дистрофии ногтей, атрофические изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.

 

Патогенез врожденного буллезного эпидермолиза изучен недостаточно. Определенную роль в развитии его отводят возникновению десмосомальных дефектов в дерме, повышенному синтезу и высокой активности коллагеназы, что приводит к разрушению коллагена; при механической травме она активируется из своего профермента. Изменения коллагеназы носят генетический характер.. Кроме того, в сыворотке крови больных выявляется повышенный уровень протеолитического фермента - химотрипсина, который, нарушая целостность базальной мембраны, способствует образованию пузырей. Считается, что химотрипсин может выделяться клетками Лангерганса, или лимфоцитами и кератиноцитами. При буллезном эпидермолизе типа Вебера-Коккейна обнаружено снижение клеточного иммунитета при количественно неизменном гуморальном иммунитете.

[Дудок]

Как процитировал Гвер, патология редкая, изучена мало. Но теперь то Вил нам про неё, наверное, все расскажет. Хотя бы о причине смерти ребенка, танатогенезе, причине калового завала (кишку то ведь изнутри посмотрел). Не стесняйтесь Вил, пожалуйста.