Перейти к содержимому

Судебно-медицинский форум forens.ru

Forensic medical forum

Судебно-медицинский форум

Болезнь Гоше — наследственная болезнь накопления


Сообщений в теме: 5

#1 доктор морфолог Отправлено 12 Октябрь 2015 - 12:00

  • смэ
  • 330 сообщений
Ребенок,1.5 годика.Страдал болезнью Гоше, анализы направлены в Европу, не дожил до результатов. На вскрытии сплено-гепатомегалия.Гистологически - клетки Гоше усеяны по всей паренхиме селезенки. Огромные клетки Гоше с эксцентричным ядром, местами видны по несколько ядер, цитоплазма пенисто-глыбчатая.

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-13-22_1923.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-12-16_1921.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-12-39_1922.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-13-43_1924.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-17-01_1930.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-17-49_1931.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-24-46_1957.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-25-07_1958.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-25-29_1959.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-25-48_1960.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-29-35_1971.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-28-51_1968.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-12 15-26-03_1961.jpg


реклама

#2 Edward Отправлено 12 Октябрь 2015 - 13:04

  • K
  • 2 927 сообщений
Эх, надо было фотки в виде загадки выставить, чтобы народ голову поломал. У нас в регионе летальные исходы от болезни Гоше встречаются с частотой 1 раз в год примерно на 2 миллиона населения (т.е. на все патологоанатомические и судебно-медицинские вскрытия вместе взятые). Клетки очень показательные. Один раз увидишь - на всю жизнь запомнишь. Помню, в первый раз коллеги диагноз ставили с трудом, хором. Продемонстрировали случай на обществе патологов, где я впервые стекла эти и увидел. А потом болезнь Гоше все стали ставить сходу, независимо от стажа и опыта. Так что польза от этих фотографий очень большая.

#3 Edwin Отправлено 12 Октябрь 2015 - 13:13

  • tеаm
  • 6 398 сообщений
Нашёл приличное фото клетки Гоше в селезёнке. Типично для этих клеток то, что у них ядро к периферии сдвинуто. Вообще-то, как я понимаю, это обожравшиеся цереброзидом глюкозы макрофаги.
Прикрепленное изображение: Gaucher.jpg

Foto Michael Beck http://www.aerztebla...98/34/a2188.pdf Morbus Gaucher

А тут схема синтеза цереброзида глюкозы. По причине врождённой аномалии фермента глюкозоцереброзидазы он и откладывается в макрофагах.

Прикрепленное изображение: Gaucher_schema.jpg

Есть на сегодня и специфическая терапия (по ссылке под фото оригинал статьи на немецком правда) уколами путём введения каждые две недели заместительного энзима.

#4 доктор морфолог Отправлено 12 Октябрь 2015 - 18:14

  • смэ
  • 330 сообщений
Да, уважаемый Edwin,дефицит в лейкоцитах бетта глюкоцереброзидазы приводит к накоплению в циоплазме макрофагов,исходящих из ретикулоэндотелии или из эндотелии синусоидов и цитоплазме их накапливается нерасшепленные гликоцереброидазы, далее эти процессы и в костном мозге и в печени происходят. Лечение заместительным энзимом, как Вы уже указали. У меня еще взрослый случай был 2007 году. Аналогичная гистокартина интересная, но у взрослого..А эти фото свежие, неделю назад случилось.

Сообщение отредактировал доктор морфолог: 13 Октябрь 2015 - 05:08


#5 доктор морфолог Отправлено 16 Октябрь 2015 - 11:13

  • смэ
  • 330 сообщений
Тот же случаи на увеличении х1000.Клетки Гоше в селезенке и печени. с 1-4 ткань печени, на 5 фото увлх400 селезенка, на 6-7 увл.х1000-селезенка.

Иммерсмасло мутное что ли было , извиняюсь.

Прикрепленные изображения

  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 11-00-43_2028.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 11-01-04_2029.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 11-06-14_2036.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 11-09-20_2041.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 09-58-38_2003.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 10-32-32_2014.jpg
  • Прикрепленное изображение: 2015-10-16 10-50-30_2025.jpg

Сообщение отредактировал доктор морфолог: 16 Октябрь 2015 - 11:16


#6 Edwin Отправлено 16 Октябрь 2015 - 11:35

  • tеаm
  • 6 398 сообщений
Прошу подрисуночные подписи сделать.

Орган
Окраска
Увеличение
Что сфотографировано (находка).

delt1



Сообщество русскоговорящих судебно-медицинских экспертов
Community of Russian-speaking forensic medical experts
© 2006-2017 Forens.ru